Achondroplasie : un nouveau traitement contre le nanisme testé sur une petite fille

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"From bench to bedside" comme disent les chercheurs. De la recherche au lit du patient : c'est ce dont vient de bénéficier la petite Amandine, 9 ans, qui souffre d'achondroplasie, la forme de nanisme la plus répandue. La fillette est en effet la première enfant en France qui vient de recevoir à l’hôpital Necker-Enfants malades APHP (Paris) un traitement expérimental mis au point dans ce même hôpital, dans le cadre d’un essai clinique international.

Une maladie qui touche une naissance sur 20 000

L’histoire a démarré en 1994, avec la découverte du gène responsable de l'achondroplasie à l’Hôpital Necker-Enfants malades APHP. Lorsqu’il est muté, le gène FGFR3 provoque une production excessive de la protéine FGFR3 active, présente dans les cellules du cartilage (les chondrocytes) et les cellules osseuses (les ostéoblastes). Cette surexpression affecte la croissance osseuse et l’ossification, le mécanisme qui transforme les tissus cartilagineux en os.

Depuis cette date, une des équipes de l’Institut Imagine (le centre de recherche, de soins et d’enseignement sur les maladies génétiques installé sur le campus de l’hôpital Necker-Enfants malades), n’a cessé d’explorer les mécanismes dérégulés par l’altération de ce gène et de tester des molécules pour trouver un traitement. Parmi ces travaux, la Dre Laurence Legeai-Mallet a publié les résultats d'essais menés avec l'Infigratinib, une molécule en développement par Novartis et (...)

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