Amyotrophie spinale : causes, symptômes, dépistage, traitement
D’origine génétique, les amyotrophies spinales (SMA) regroupent un ensemble de maladies rares qui se caractérisent par la dégénérescence des cellules nerveuses chargées de commander les muscles : les motoneurones. Les différentes formes d’amyotrophie se distinguent notamment en fonction des muscles touchés. À quoi sont dues les amyotrophies spinales ? Comment se manifestent-elles ? Existe-t-il une prise en charge efficace ?
L’amyotrophie spinale est une maladie génétique qui affecte les motoneurones de la moelle épinière, du cœur, des muscles squelettiques ou encore du foie. Cette atteinte engendre une hypotonie et une atrophie musculaire. Les formes les plus sévères conduisent à un décès par arrêt respiratoire vers l’âge de 6 mois. Considérée comme une pathologie rare, l’amyotrophie spinale affiche une incidence de 2 naissances sur 10 000 par an en France contre 1 naissance sur 10 000 aux États-Unis (medecinesciences.org). Des statistiques qui placent la France dans la fourchette haute comparativement aux autres pays européens. Plus concrètement, la maladie génétique concerne, sur notre territoire, 120 nouveaux cas par an et l’on dénombre environ 1 500 malades, tous types d’amyotrophie spinale confondus. La pathologie neurodégénérative est ainsi la deuxième maladie neuromusculaire de l’enfant la plus fréquemment diagnostiquée après la myopathie de Duchenne.
L’amyotrophie spinale se décline en quatre grands types cliniques (Le Manuel MSD) :
Les signes cliniques de la maladie débutent (...)
