Amyotrophie spinale : causes, symptômes, traitements...

Avec le Dr Susana Quijano-Roy, experte en maladies neuromusculaires

L'amyotrophie spinale (Spinar Muscular Atrophy) est une grave maladie d'origine génétique. D'année en année, la recherche se développe pour permettre aux personnes atteintes de cette pathologie d'avoir une meilleure espérance de vie. Explication, symptômes ou encore traitements, on vous dit tout sur cette maladie en compagnie du docteur Susana Quijano-Roy, experte en maladies neuromusculaires.

Définition : qu'est-ce que l'amyotrophie spinale ? Quels sont les signes et symptômes ?

Pour comprendre ce qu'est l'amyotrophie spinale, il faut d’abord connaitre ce que sont les neurones des nerfs moteurs, comme l'explique le Dr Susana Quijano-Roy : « Il y a dans la moelle épinière de chaque individu des cellules (motoneurones), à mode de « racines » qui vont envoyer des nerfs dans les différentes parties du corps, afin de permettre non seulement de bouger mais aussi d’avaler, respirer et activer les muscles du visage et du tube digestif . Dans le cas où une personne est atteinte d'amyotrophie spinale, ces motoneurones vont peu à peu disparaître et engendrer une faiblesse musculaire. Celle-ci va d'abord toucher les extrémités inférieures, puis s’éteindre aux autres parties du corps comme les bras, le tronc et le cou, puis empêcher la déglutition et la...

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