Des chercheurs français découvrent un médicament contre le syndrome de Cloves, une maladie qui déforme les organes

franceinfo avec AFP
Cette maladie rare se déclare dès la naissance, et provoque une croissance anarchique de certaines parties du corps. 

C'est une maladie rare et mystérieuse, proche de celle qui touchait le célèbre "Elephant Man". Mais le syndrome de Cloves pourrait avoir un remède. Un traitement d'un comprimé par jour, contenant une molécule simple, se montre efficace contre cette maladie génétique qui déforme les organes voire des parties du corps, ont montré des chercheurs français qui publient une étude dans la revue Nature, mercredi 13 juin.

Le syndrome de Cloves (acronyme anglais désignant "excroissance congénitale lipomateuse, malformations vasculaires et naevi épidermiques") est une affection qui provoque une croissance incontrôlée de certaines parties du corps.

En 2012, des généticiens américains ont découvert la mutation responsable de ce syndrome, sur un gène appelé PIK3CA. Guillaume Canaud, chercheur à l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et à l'université Paris-Descartes, a choisi de tester sur des patients atteints du syndrome un médicament "inhibiteur spécifique" du gène, testé pour soigner des cancers.

Dix-neuf patients suivent ce traitement

Le premier patient à faire l'essai était un ingénieur aéronautique de 29 ans, Emmanuel, dont le site Allodocteurs a recueilli le témoignage en vidéo. Chez lui, la maladie se manifestait par une hypertrophie de la jambe gauche, une (...)

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