Chorée de Huntington : symptômes, évolution... tout ce que l'on sait sur cette maladie

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Autrefois appelée chorée de Huntington, la maladie de Huntington a été décrite pour la première fois en 1872 par le Docteur Georges Huntington, un médecin généraliste. Cette maladie rare et neurodégénérative atteint le système nerveux central et entraîne des troubles moteurs, psychiatriques et cognitifs qui s’aggravent au fil des années.

La maladie de Huntington concernerait environ dix cas pour 100.000 individus, selon l’Institut du cerveau. Les symptômes associés à cette affection héréditaire se manifestent généralement entre 35 et 50 ans. Dans de rares cas, la maladie peut se déclarer avant 20 ans.

La chorée de Huntington est liée à une anomalie du gène de la huntingtine, une protéine qui assure le développement embryonnaire, la formation et le maintien du tissu cérébral. Elle joue un rôle dans la régulation des dynamiques intracellulaires, l’endocytose qui est le mécanisme de transport des molécules, l’autophagie, autrement dit une forme de nettoyage cellulaire complexe et la transcription.

En cas de mutation de la huntingtine, des dysfonctionnements cellulaires surviennent. Ces altérations provoquent une mort neuronale progressive, responsable de l’apparition des symptômes de la maladie de Huntington.

"Habituellement, ce gène [la protéine huntingtine ndlr] comprend une séquence constituée de 35 répétitions d’un triplet de nucléotides (CAG), qui code pour l’acide aminé glutamine. Mais dans la maladie de Huntington, on observe une anomalie du nombre de répétitions de ce triplet. (...)

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