Connaissez-vous la drépanocytose, la plus fréquente des maladies rares?

La drépanocytose est une des maladies rares dont on parle le moins, et pourtant, elle est la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Selon les derniers chiffres obtenus par l'INSERM, près de 470 enfants drépanocytaires sont nés en France en 2015, ce qui revient à une prévalence d’un enfant atteint pour 1 736 naissances. (source 1).

Cette pathologie héréditaire touche l’hémoglobine, le constituant responsable du transport d’oxygène dans le sang et de sa distribution aux organes. Dans le cas de la drépanocytose, l’hémoglobine prend une forme anormale, ce qui engendre des déformations des globules rouges qui deviennent rigides et fragiles.

Une mauvaise prise en charge

La drépanocytose est une maladie particulièrement difficile à vivre puisque la majorité des symptômes sont à la fois imprévisibles et invisibles : anémie chronique, fièvre, crises vaso-occlusives douloureuses...

Le 12 juin dernier, une équipe de chercheurs a publié ce qui est à ce jour l'une des plus importantes études sur les conséquences de la drépanocytose (source 2). Menée dans 10 pays dont la France, l'enquête SHAPE (Sickle Cell Health Awareness, Perspectives and Experiences) révèlent que les complications à long terme de cette maladie constituent la principale préoccupation des patients et des professionnels de santé. Ces derniers déplorent également le manque...

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