Depuis le 1er janvier, 7 nouvelles maladies néonatales sont dépistées en maternité

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Depuis le début de l’année, le dépistage à la naissance de tous les nouveaux-nés est étendu à sept maladies supplémentaires.

Depuis le 1er janvier 2023, le dépistage à la naissance chez tous les nouveau-nés a été étendu à sept maladies supplémentaires, des affections héréditaires rares. Le gouvernement a ainsi rejoint un avis de la Haute autorité de Santé (HAS), datant de 2020.

Le dépistage néonatal vise à rechercher chez l'ensemble des nouveau-nés certaines maladies rares mais graves, d'origine génétique pour la plupart. Objectif : prendre en charge le bébé avant l'apparition des premiers signes, pour lui permettre de se développer sans séquelles et de grandir le mieux possible.

Jusqu'à présent, six maladies rares pouvaient être recherchées, par des tests biologiques à partir d'une goutte de sang prélevée au talon du nouveau-né et recueillie sur papier buvard, ainsi que la surdité permanente néonatale.

Les nouvelles maladies concernées sont l'homocysturie, la leucinose, la tyrosinémie de type 1, l'acidurie glutarique de type 1, l'acidurie isovalérique, le déficit en déshydrogénase de hydroxyacyl COA à chaîne longue et le déficit de captation de la carnitine.

Vers un dépistage généralisé de la drépanocytose ?

Par ailleurs, la HAS a publié un avis en novembre dernier recommandant la généralisation du dépistage de la drépanocytose, jusqu'alors ciblé en priorité sur les populations les plus à risque (originaires des Antilles, d'Afrique, du pourtour de la Méditerranée et de l'océan Indien).

Une prise en charge précoce de cette pathologie permet...

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