Hémiplégie de l'enfant : un nouveau gène responsable vient d'être découvert

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Il arrive que des enfants, en général âgés de moins de 18 mois, subissent une paralysie d'une moitié du corps, parfois même des deux côtés. Cela peut s'expliquer par ce que l'on appelle l'hémiplégie alternante de l'enfant (HAE). Si jusqu'à présent on ne connaissait qu'un gène qui expliquait cette pathologie, on sait désormais qu'un autre gène peut être en cause, souligne l'Inserm dans un communiqué.

"L'hémiplégie alternante de l'enfance (HAE) est une maladie neuro-développementale très rare qui se caractérise par une hémiplégie périodique, un retard persistant du développement et un déficit cognitif", définit l'Inserm. Il s'agit d'une maladie infantile rare, elle touche moins d'un enfant sur 100 000 par an. Elle se déclare en général via une paralysie qui peut durer quelques minutes ou s'étaler sur plusieurs jours et qui font suite à des événements qui ont pu engendrer du stress par exemple, mais cela peut aussi être déclenché par une baignade, une variation de luminosité, une activité physique...

Une barrière protectrice du cerveau ne fonctionne plus

"Des scientifiques de Dublin et de Paris ont identifié le gène CLDN5, comme étant responsable d'hémiplégie alternante de l'enfant dans deux cas non apparentés de HAE en France. La protéine produite par ce gène, la claudine-5, est essentielle au maintien de l'intégrité de la barrière hémato-encéphalique qui isole et protège le cerveau du reste du fonctionnement de l'organisme", (...)

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