La HAS propose d’ajouter une nouvelle maladie rare à la liste des dépistages proposés à la maternité

L’amyotrophie spinale est une maladie génétique rare et très grave qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive mais sévère, dès les premiers mois de vie”, explique la Haute Autorité de Santé (HAS). Celle-ci touche environ 1 naissance sur 10.000, et peut, dans les formes les plus sévères, conduire au décès de l’enfant avant l’âge de 2 ans. Les nourrissons atteints d’une amyotrophie spinale sont asymptomatiques à la naissance et présentent généralement les premiers signes dans les semaines qui suivent.

Avec pour objectif de mieux détecter les signes de la maladie dès la naissance, la Haute Autorité de Santé à annoncé, dans un communiqué publié le 10 juillet, vouloir intégrer l'amyotrophie spinale aux 13 maladies déjà dépistées dans le cadre du programme national de dépistage néonatal. En effet, “une prise en charge précoce de cette maladie avant l’apparition des symptômes permettrait d’améliorer la santé des patients, leur qualité de vie et de faciliter leur accompagnement par les aidants”.

En France, un dépistage néonatal, qui consiste à prélever quelques gouttes de sang sur le talon du nourrisson, est réalisé gratuitement chez tous les nouveaux-nés pour détecter certaines maladies graves parmi lesquelles l’on retrouve l'homocystinurie, la phénylcétonurie, la mucoviscidose et la drépanocytose. Il s’agit du programme national de dépistage néonatal (DNN).

La Haute Autorité de Santé, qui souhaiterait ajouter l'amyotrophie spinale à ce dépistage néonatal, indique qu’actuellement, (...)

(...) Cliquez ici pour voir la suite