L’enfant invisible : cette fillette atteinte d’une maladie dont elle est la seule personne au monde à souffrir

Elle était surnommée l’enfant invisible. Au pays de Galles, une petite fille de 1 an est décédée d’une maladie orpheline causant la désintégration totale de ses os. Ocean-Rae Lewis est venue au monde en 2022. Peu après sa naissance, ses parents ont remarqué qu’elle avait du mal à respirer et l’ont emmenée à l’hôpital. Sur place, les médecins ont constaté des fractures sur les os de ses deux bras. Sa mère Alice, âgée de 18 ans, a d’abord été soupçonnée d’avoir fait du mal à sa fille, mais le corps médical a vite compris que les fractures de la fillette était antérieures à sa naissance. "Elle avait trois os cassés dans les deux bras, c’était très effrayant, se souvient sa maman dans les colonnes du Daily Mirror. Personne n’aurait pu l’aimer plus que moi donc ça a été très douloureux lorsqu’ils m’ont accusée de lui avoir fait du mal." Après avoir fait passer une radiographie à la petite Ocean-Rae, les médecins lui ont diagnostiqué une forme inconnue d’hypophosphatasie, une maladie génétique des os. Dans sa forme la plus répandue, l’hypophosphatasie cause une simple déminéralisation osseuse. Les os et les dents ne peuvent absorber le calcium et le phosphore indispensables à leur solidité. Mais dans le cas d’Ocean-Rae, la déminéralisation était telle que ses os finissaient par disparaître. "Ses os se désintégraient, raconte la grand-mère de la fillette, Jay McGinley. Sur une radio normale, les os sont (...)

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