Maladie d’Alzheimer : 13 mutations génétiques découvertes

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Depuis le Massachusetts General Hospital de Boston (Etats-Unis), le Pr Rudolph Tanzi fait partie des pionniers en matière de recherche sur les origines génétiques de la maladie d’Alzheimer. Lesquelles, faut-il le rappeler, représentent moins de 1% des cas. Il a notamment co-découvert les gènes qui causent les formes précoces de l’affection.

Des mutations inaccessibles jusqu’ici

Au cours d’une étude récente, il a analysé les génomes de 2 247 personnes, issues de 605 familles dans lesquelles figurent des malades. De quoi identifier 13 nouvelles mutations génétiques, associées au fonctionnement des synapses – qui assurent la transmission des informations entre les neurones – le développement des neurones et la neuro-plasticité.

A ses yeux, le séquençage du génome est susceptible de permettre aux scientifiques de franchir une nouvelle étape de recherche. « Ne serait-ce que pour mettre le doigt sur des variants génétiques rares, auxquels nous n’avions pas accès auparavant ». L’enjeu de Tanzi et de son équipe est désormais d’identifier « ce qu’il se passe lorsque ces mutations génétiques s’insèrent dans les neurones », souligne l’auteur principal. Et pourquoi pas, de « nous guider vers la découverte de nouveaux médicaments ».