Maladie de Krabbe : ce qu'il faut savoir sur cette maladie infantile (et incurable)

Maladie de Krabbe : c'est quoi exactement ?

Petit point historique. La maladie de Krabbe a été décrite pour la première fois en 1916 par le Dr. Knud Krabbe, un neurologue danois. Cette pathologie porte plusieurs noms : si on l'appelle " maladie de Krabbe " dans le langage courant, les scientifiques parlent plutôt de " lipidose à galactosylcéramide " ou de " leucodystrophie à cellules globoïdes ".

De quoi s'agit-il ? La maladie de Krabbe est liée à une mutation du gène GALC (14q31) : cette mutation anormale entraîne l'accumulation d'une substance toxique pour les cellules – la psychosine. Résultat : on observe une démyélinisation progressive des systèmes nerveux central (cerveau et moelle épinière) et périphérique (nerfs). En clair : une destruction de la myéline, la substance qui protège et isole les fibres nerveuses.

À savoir : la maladie de Krabbe appartient à la famille des sphingolipidoses, comme la maladie de Fabry, la maladie de Gaucher ou encore la leucodystrophie métachromatique.

Quelles sont les causes de la maladie de Krabbe ?

C'est fréquent ? Non. La maladie de Krabbe est une maladie rare puisqu'1 nouveau-né sur 175 000 en moyenne est concerné. La pathologie est génétique mais se transmet heureusement sur un mode mode autosomique récessif – ce qui signifie que, si les deux parents sont porteurs de la mutation génétique causant la maladie de Krabbe, l'enfant aura un risque de 25 % d'être malade.

La maladie de Krabbe peut être dépistée avant la naissance grâce à un dépistage pré-natal (DPN) : celui-ci (qui consiste en un dépistage enzymatique ou en une analyse de la mutation) est proposé aux familles à risque.

Les personnes porteuses du gène défectueux peuvent également demander un diagnostic pré-implantatoire (DPI) qui consiste à cultiver un embryon via une fécondation in vitro (FIV), à faire des analyses, puis à implanter l'embryon dans l'utérus de la femme s'il n'est pas porteur de la maladie.

Maladie de Krabbe : les symptômes de la pathologie

Dans 85 % à

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