Maladie de Raynaud : découverte de deux gènes impliqués dans cette pathologie douloureuse

Des scientifiques ont identifié les deux premiers gènes impliqués dans le phénomène de Raynaud, cette maladie héréditaire affectant la circulation sanguine et responsable par exemple d’une coloration blanche des doigts quand la température s’abaisse. Une avancée qui pourrait à terme ouvrir des perspectives thérapeutiques vraiment spécifiques de la pathologie.

Bientôt des traitements spécifiques dans la maladie de Raynaud, cette affection héréditaire chronique et douloureuse affectant 2 à 5% de la population, responsable par exemple d’une coloration blanche des doigts quand la température (air, eau) s'abaisse ? Tel est en tout cas le principal but poursuivi par une récente étude parue dans la revue Nature Communications. Elle constitue à ce jour la plus vaste étude génétique jamais réalisée dans une affection dont les causes et les mécanismes demeurent peu étudiés et identifie pour la première fois le rôle clé de deux gènes.

5000 patients atteints de la maladie de Raynaud impliqués dans l'étude

Pour cela, les chercheurs de la Queen Mary University de Londres (Royaume-Uni) et de l’hôpital de la Charité de Berlin (Allemagne) ont analysé les dossiers médicaux électroniques de la UK Biobank, une base de données biomédicales forte d'un demi-million de participants, ce qui leur a permis d’identifier plus de 5000 patients atteints de la maladie de Raynaud dite primitive.

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Au final, le travail a pu mettre en avant deux gènes. D'une part le ADRA2A, un récepteur de l'adrénaline classique du stress provoquant la contraction des petits vaisseaux sanguins. Ce récepteur "agirait de manière combinée avec un deuxième gène, le facteur de transcription IRX1, capable lui de réguler la capacité des vaisseaux sanguins à se dilater", explique l’un des chercheurs impliqués, Maik Pietzner, dans le communiqué de l’université.

"Mettre au point de nouveaux traitements, plus efficaces, plus ciblés et moins agressifs"

En fait, selon les hypothèses des scientifiques, une cascade d’évènements est sans doute à l'origine du phénomène de constriction des vaisseaux. D’une part, une hyperactivité d’ADRA2 sans doute associée à une augmentation de production d’IRX1, sans compter d’autres gènes restant eux à identifier, ces actions combinées empêchant au final la circulation du flux sanguin et[...]

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