Maladie de Willebrand : diagnostic, symptômes, transmission, traitement

Chez les patients atteints de la maladie de Willebrand, on constate une anomalie au niveau de la synthèse, de la structure et/ou de la fonction d’une protéine appelée facteur von Willebrand (FVW). Celle-ci intervient dans la phase initiale du processus de coagulation, ou hémostase primaire. La maladie de Willebrand peut être de type 1, de type 2 ou de type 3, du moins grave au plus grave. Héréditaire et autosomique (sans rapport avec les chromosomes sexuels), elle est provoquée par une mutation génétique, au niveau du gène FVW localisé sur le chromosome 12 (d’après le dossier sur la maladie de Willebrand publié par l’Association française des hémophiles en 2022). Chez les patients atteints, le sang met du temps à coaguler, et on constate un symptôme typique, à savoir des hémorragies cutanéo-muqueuses (nez, gencives, règles abondantes, etc.). Difficile à établir, le diagnostic de la maladie de Willebrand repose essentiellement sur des analyses sanguines.

La maladie de Willebrand est également appelée maladie de von Willebrand, pseudohémophilie B, hémophilie vasculaire, angiohémophilie ou MW. Elle a été décrite par le docteur Erik von Willebrand en 1926. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes, et est présente dans toutes les régions du monde. D’après la 3e édition du guide complet sur la maladie de Willebrand à destination des patients et de leurs proches publié par la Société canadienne de l’hémophilie en 2011, sa prévalence est mal connue, d’autant que la maladie est (...)

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