Phénylcétonurie : définition, causes, symptômes, alimentation, conséquences

La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire causée par un déficit en phénylalanine-hydroxylase (PAH). Elle empêche la métabolisation de la phénylalanine en tyrosine. En l’absence de prise en charge, cette pathologie est à l’origine d’un retard mental potentiellement sévère. C’est la raison pour laquelle la phénylcétonurie fait l’objet, en France, d’un dépistage néonatal systématique.

La phénylcétonurie est une anomalie génétique de transmission autosomique récessive qui se caractérise par une accumulation de phénylalanine au sein du plasma sanguin et de l’encéphale. Cette pathologie qui affecte le métabolisme se traduit, en effet, par un déficit enzymatique qui assure normalement la conversion de la phénylalanine en tyrosine, deux acides aminés indispensables au bon fonctionnement de l’organisme. Cette absence de transformation va engendrer un excès de phénylalanine dans le sang, ce qui va devenir toxique pour le cerveau.

En fonction du laboratoire d’analyses médicales qui réalise le dosage (phénylalaninémie), le taux de phénylalanine est exprimé en milligrammes par décilitre de sang (mg/dl) ou en micromoles par litre (μmol/l). Pour réaliser la conversion, il faut savoir que pour cet acide aminé, 1 mg/dl équivaut à 60 μmol/l. On distingue trois types de phénylcétonuries, en fonction de l’importance de l’accumulation de l’enzyme dans le sang (Orphanet) :

Seules les deux dernières formes doivent faire l’objet d’une prise en charge. La HMP, elle, ne requiert qu’une surveillance. (...)

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