La polykystose rénale — ou maladie rénale polykystique — se caractérise par la formation de kystes au sein des reins. En grossissant, ces sacs remplis de liquide réduisent le volume des tissus normaux, induisant, de fait, une insuffisance rénale.

Pathologie héréditaire, la polykystose rénale se décompose en deux sous-types :

Les manifestations cliniques induites par la formation des kystes dépendent du type de polykystose :

Près du tiers des patients touchés par la polykystose rénale autosomique dominante développent également des lésions au niveau du foie. Néanmoins, les kystes hépatiques n’engendrent pas systématiquement des troubles hépatiques. D’autres atteintes peuvent également être observées chez certaines personnes : diverticulose, hernies abdominales, anévrisme cérébral… Pour la polykystose rénale autosomique récessive, l’insuffisance rénale constitue la principale complication : puisque 50 % des jeunes patients concernés devront être dialysés, ou devront bénéficier d’une transplantation avant 20 ans.

La polykystose rénale autosomique récessive est généralement détectée à l’occasion d’une échographie prénatale. Un diagnostic génétique prénatal est parfois préconisé au sein des familles où un premier cas de polykystose récessive est avéré. Chez l’adulte présentant les signaux d’alerte d’une polykystose rénale, l’échographie abdominale représente l’examen médical de référence. Cependant, l’IRM ou le scanner permettent généralement un repérage plus précoce des kystes. La (...)

(...) Cliquez ici pour voir la suite