Des chercheurs français découvrent un médicament contre le syndrome de Cloves, une maladie proche de celle d'"Elephant Man"

La rédaction d'Allodocteurs.fr
Un traitement expérimental de cancérologie s’est révélé efficace pour réduire de façon significative les malformations associées à une pathologie jusqu'à présent incurable, le syndrome de Cloves.

C'est une avancée thérapeutique qui pourrait sauver la vie de centaines de patients, atteints du syndrome de CLOVES, un syndrome génétique rare, proche de celui dont souffrait Elephant Man, et qui entraîne de très graves malformations parfois mortelles.

Ces maladies ont en commun les mutations d’un gène, PIK3CA, impliqué dans la prolifération des cellules. Ces anomalies vont entraîner la croissance anormale d'organes. Dans les cas les plus graves, comme le syndrome CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformation, Epidermal Nævi), les patients présentent des excroissances de tissu graisseux, des malformations vasculaires, une scoliose, des déformations des mains, des bras, voire des reins ou du cerveau, engageant à terme leur pronostic vital.

Un traitement détourné de sa première utilisation

Or, depuis quelques années, l’industrie pharmaceutique s’intéresse aux mutations du gène PIK3CA, celles-ci s’observant parfois dans les tumeurs du sein ou du colon. Ainsi, le laboratoire Novartis expérimente actuellement le BYL719, un inhibiteur de ce gène, en cancérologie.

L'idée de détourner ce traitement de sa mission première a germé dans la tête du Dr Guillaume Canaud, de l’hôpital Necker Enfants malades (AP-HP), fin 2015, après sa rencontre avec un (...)

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