Qu'est-ce que la progéria, cette maladie du vieillissement accéléré ?
Récemment, la youtubeuse de 15 ans Adalia Rose Williams est décédée. Elle racontait son combat contre une maladie extrêmement rare, appelée "progéria", ou encore syndrome de Hutchinson Gilford. De quoi s'agit-il ?
A quoi est due la progéria ?
Il n'y aurait qu'entre 100 et 200 cas de personnes atteintes de la progéria dans le monde, selon l'Inserm. La maladie est rarissime et touche 1 nouveau-né sur 4 à 8 millions. En France, seuls 3 cas sont connus. La maladie n'est pas maîtrisée depuis bien longtemps, ce n'est qu'en 2003 qu'on a été capable d'isoler le gène défaillant en cause dans le syndrome d'Hutchinson Gilford. Le gène LMNA mute (chez 90% des enfants qui sont atteints de progéria), sans que cela ne soit héréditaire. Ce gène est impliqué dans la production de protéines : les lamines A et C.
"La mutation du gène LMNA conduit à la formation d'une protéine anormale : la progérine, à l'origine du nom de la maladie. Sous cette forme, les protéines ne peuvent plus maintenir l'intégrité de la structure. Cela entraîne des désordres empêchant un fonctionnement normal des cellules, notamment leur division et leur communication. La réparation et le renouvellement des tissus seraient altérés, d'où un vieillissement pathologique", explique la Fondation pour la Recherche médicale.
Quels sont les symptômes de la progéria ?
La médecine ne sait pas encore déceler la progéria avant (ou même au moment de) la naissance. Elle est détectée pendant la (...)
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