Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter ?

Tout le monde connaît l’existence des chromosomes X et Y chez l’homme. Mais le syndrome de Klinefelter peut bousculer cet équilibre. Quel est-il ? C’est une bonne question !

1 sur 500 : c’est la part des hommes qui sont atteints du syndrome de Klinefelter. Ça en fait la maladie chromosomique sexuelle la plus répandue. Elle est due à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.

Ses manifestations varient avec l'âge. Dans la petite enfance, un micropénis ou une absence d'un ou des deux testicules peuvent être le signe de ce syndrome. Plus tard, un retard de langage, des difficultés d'apprentissage ou des troubles du comportement peuvent se manifester. Chez les adolescents, une grande taille ou un retard pubertaire sont généralement observés. Les adultes, quant à eux, présentent souvent une stérilité.

Le diagnostic du syndrome de Klinefelter est parfois difficile et fait de manière tardive. Une prise de sang permet d’analyser le nombre de chromosomes sur des cellules sanguines et de le confirmer. Une consultation en génétique médicale est ensuite proposée à la famille.

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