Elle survit à 12 tumeurs et pourrait aider à guérir le cancer
Son cas clinique a d’abord laissé les médecins pantois, avant qu’ils ne découvrent sa particularité, laquelle pourrait à l’avenir aider la recherche sur le cancer.
En Espagne, une femme de 36 ans a survécu à 12 tumeurs, dont cinq étaient malignes, c’est-à-dire susceptibles de s’étendre à d'autres organes. Son cas clinique a été décrit dans la revue Sciences Advances (Source 1).
Rencontrée pour la première fois en 2015 par le Dr Miguel Urioste, qui dirige l’unité familiale sur le cancer du Centre national espagnol de recherche sur le cancer (CNIO), la patiente avait alors déjà subi 5 traitements contre le cancer, pour des tumeurs situées dans différents organes, ainsi que des interventions chirurgicales pour retirer des malformations non-cancéreuses.
De petite taille, souffrant de microcéphalie, la patiente n’avait cela dit aucun retard intellectuel, et aucun antécédent familial expliquant ce taux très élevé de cancers. Très vite, l’équipe du CNIO de Madrid procède à une recherche de mutations communes connues pour augmenter le risque cancéreux. Un examen qui ne donne aucun résultat probant. Les scientifiques ont donc poussé plus loin les investigations, en utilisant une technologie appelée séquençage unicellulaire, ou séquençage de cellule unique. De quoi leur permettre une observation du génome (patrimoine génétique) de chaque cellule sanguine de la patiente et de ses proches.
Verdict : la trentenaire possède une mutation génétique jamais observée jusqu’ici chez l’homme....
