Syndrome du cri du chat : définition, cause, transmission, évolution, symptômes
Le syndrome du cri du chat est une maladie génétique rare. Très souvent, l’anomalie génétique survient alors que les parents ne sont pas porteurs eux-mêmes d’une anomalie. Le syndrome du cri du chat est une affection qui provoque des retards psychomoteurs et mentaux importants, ainsi que différents problèmes de santé. Il n’existe actuellement pas de traitement curatif, mais des traitements permettant d’intervenir sur les symptômes. Pris très tôt, ils peuvent aider les personnes atteintes à faire des progrès au niveau psychomoteur et mental.
Le syndrome du cri du chat, appelé également maladie du cri du chat, désigne un ensemble de symptômes causés par une anomalie génétique. Découvert par le professeur Jérôme Lejeune en 1963, ce syndrome est d’ailleurs également appelé syndrome de Lejeune, ou encore délétion 5p. Dans le syndrome du cri du chat, une partie plus ou moins importante du chromosome 5 est perdue. Les chromosomes représentent la forme condensée du support de l'hérédité : ils sont constitués de protéines, et d’ADN, qui est le support de l’information génétique. Ils ont une forme de X, et possèdent un bras long (appelé P) et un bras court (appelé p). Chez l’humain, on trouve 23 paires de chromosomes ; et, sur chacun des chromosomes, se trouvent des unités d’information très importantes appelées gènes. Quand un des gènes est altéré ou manquant, il peut y avoir des conséquences importantes au niveau de l’organisme. Dans le syndrome du cri du chat, une partie du bras court (...)
