Le syndrome d’Alport est une maladie génétique rare, où le gène codant pour le collagène IV est défectueux. Le collagène IV est indispensable à la bonne organisation des cellules et de leur membrane basale (charpente cellulaire), notamment celle des glomérules rénaux, mais aussi des cellules de la cochlée dans l’oreille, ou dans le cristallin. Le traitement du syndrome d’Alport est symptomatique, et repose essentiellement sur la prise en charge de l’insuffisance rénale chronique, et des atteintes auditives, voire oculaires.

Le syndrome d’Alport correspond à un ensemble de symptômes dus à une anomalie génétique. Il s’agit donc d’une maladie héréditaire, qui se caractérise par une atteinte de la synthèse du collagène de type IV, composant essentiel de la membrane basale des cellules. La membrane basale est composée principalement de collagène, et joue un rôle très important dans l’architecture cellulaire. Si la membrane basale est mal formée, cela peut engendrer de nombreux problèmes de santé. Dans le syndrome d’Alport, les organes les plus touchés sont surtout les reins, les oreilles ou encore les yeux. Cette maladie est une pathologie rare, qui touche environ une personne sur 5 000. Les hommes sont généralement plus touchés que les femmes. Le syndrome fut découvert dans la première partie du XXe siècle par le docteur Cecil A. Alport.

Les symptômes de la maladie sont très variables d’un individu à l’autre. Quand la maladie est liée à une anomalie d’un gène situé sur le chromosome (...)

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