Syndrome de l'X fragile : causes, symptômes, traitement, diagnostic

Première cause de déficience intellectuelle héréditaire, le syndrome de l’X fragile est lié à une mutation du gène FMR1. Cette maladie est plus fréquente et occasionne des symptômes plus marqués chez les garçons que chez les filles. Outre le retard mental, elle se manifeste aussi par des troubles du comportement comme l’anxiété, le retrait social ou des signes évoquant l’autisme, et des caractéristiques physiques plus ou moins prononcées. Son diagnostic repose sur un test génétique, réalisé sur un prélèvement sanguin. Son traitement est symptomatique et multidisciplinaire, mais le syndrome reste incurable à ce jour. Des thérapies géniques sont néanmoins à l’essai et pourraient conduire au développement d’un remède dans le futur.

Le syndrome de l’X fragile (ou FXS) est une maladie génétique rare qui entraîne une déficience intellectuelle, des troubles du comportement et des anomalies physiques (front haut, oreilles proéminentes, pieds plats…). Ses manifestations varient d’une personne à l’autre et sont généralement plus notables chez les hommes que chez les femmes.

D’après le CHU de Lyon, la prévalence de ce syndrome est estimée à environ 1 garçon sur 5 000 et 1 fille sur 9 000. Elle pourrait cependant être sous-estimée dans la population féminine, car les symptômes sont généralement moins marqués chez les femmes - même si certaines d’entre elles peuvent souffrir de formes aussi sévères que leurs homologues masculins. En outre, “90 % des garçons et un tiers des filles présentent (...)

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