Syndrome de Stickler : qu'est-ce que cette pathologie rare qui entraîne des troubles de la vision ?
Si aujourd’hui la prévalence du syndrome de Stickler n’est pas connue avec certitude, Orphanet estime que l’incidence à la naissance se situe entre 1/7500 ou 1/9000.
"Comme son nom l’indique, le syndrome de Stickler peut toucher plusieurs organes et revêt une grande variabilité d’un cas à un autre", confie d’emblée le Pr Isabelle Audo, ophtalmologiste. Le syndrome de Stickler est une maladie génétique rare du tissu conjonctif qui associe des manifestations oculaires (myopie moyenne à forte, strabisme, dégénérescence rétienne ou décollement de la rétine, etc.), des anomalies de la sphère ORL (fente palatine isolée ou faisant partie d’un syndrome de Pierre Robin), des atteintes ostéo-articulaires (scoliose, cyphose, arthrose précoce…) ainsi qu’une surdité de sévérité variable chez 40 % des patients.
Cette maladie héréditaire du tissu conjonctif est causée par des mutations de certains gènes responsables de la formation du collagène. "La transmission du syndrome se fait en général selon un mode autosomique dominant, explique la spécialiste. Cela signifie qu’il suffit d’avoir une des deux copies mutées pour développer la maladie. Le syndrome de Stickler touche aussi bien les garçons que les filles et le diagnostic est souvent réalisé dans un contexte familial : le papa ou la maman peut être atteint."
Le syndrome de Stickler se caractérise par des manifestations dont la sévérité est variable d’un patient à un autre :
Principalement clinique, le diagnostic est souvent réalisé dans les (...)
