5 idées reçues sur les maladies rares
Une maladie doit affecter moins de 1 personne sur 2.000 pour être dite "rare". Certaines sont proches de ce seuil, comme la myopathie ou la mucoviscidose. D’autres sont dites ultra-rares, de l’ordre de 1 cas pour 1 million, mais elles totalisent 85 % de l’ensemble des maladies rares.
VRAI - Chacune des 7.000 maladies rares actuellement recensées touche une proportion plus ou moins faible de la population. Mais dans leur ensemble, elles concernent trois millions de Français et on en découvre régulièrement de nouvelles.
FAUX - 20% n’en ont pas. Parmi elles, certaines sont auto-immunes comme le lupus, d’autres ont une origine inflammatoire comme les maladies inflammatoires chroniques intestinales. Enfin, d’autres encore sont liées à l’environnement, après une exposition maternelle à des substances toxiques comme la thalidomide par exemple, qui entraîne de graves malformations du fœtus.
VRAI - 75% surviennent dans l’enfance. Les 25% restantes se déclarent à l’âge adulte, comme la chorée de Huntington ou la maladie de Charcot.
VRAI – De nombreux patients errent plusieurs années, avant de recevoir le bon diagnostic, surtout quand la maladie survient insidieusement à l’âge adulte. De grands progrès ont tout de même été réalisés avec la création de 603 centres de référence (à l’expertise avérée dans une maladie ou un groupe de maladies rares) et 1.708 centres de compétences maladies rares, qui assurent le suivi des personnes atteintes, au plus près de chez elles. Mais pour que les patients (...)
