Achondroplasie : définition, diagnostic, traitements de cette maladie génétique à l’origine du nanisme

Selon Orphanet, l’incidence mondiale de cette maladie est d’environ 1/25 000 naissances (1/20 000 selon le Larousse médical), et on recenserait environ 250 000 cas dans le monde selon une étude publiée par The Lancet. Il s’agit d’une maladie autosomique dominante : ainsi, il suffit qu’un seul des deux parents soit porteur de la mutation génétique en cause pour que l’enfant soit atteint de la maladie.

L’achondroplasie est une maladie héréditaire rare qui touche les garçons autant que les filles. Les enfants concernés souffrent de nanisme, et leur taille reste comprise entre 120 et 135 centimètres. Les hommes adultes atteints d’achondroplasie mesurent environ 132 cm, et les femmes environ 124 cm, indique la Fondation Lenval.

Les enfants des personnes ayant cette anomalie génétique présentent une probabilité sur deux d’être eux-mêmes concernés. Malgré cette anomalie de développement, les personnes atteintes d’achondroplasie sont d’intelligence normale, malgré quelques difficultés d’apprentissage. Et leur durée de vie n’est pas affectée : elle n’est que très légèrement inférieure à celle de la population générale. À noter que dans 80 % des cas (Orphanet), il s’agit d’une mutation de novo survenant chez des enfants dont les parents ont une taille normale.

L’achondroplasie se caractérise par un trouble du développement osseux et de l’ossification. Les cartilages (chondro) de croissance (qui sont les zones à partir desquelles les os grandissent) sont particulièrement touchés. Dans les (...)

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