Alzheimer : une mutation génétique ayant un effet protecteur découverte par la science
C’est une histoire porteuse d’espoir dans la lutte contre la maladie d’Alzheimer. Celle d’un homme qui, malgré de fortes prédispositions génétiques de développer la maladie neurodégénérative à un jeune âge, n’a développé les premiers symptômes qu’à la fin de la soixantaine. Pour les chercheurs de la Harvard Medical School du Massachusetts General Hospital et du Massachusetts Eye and Ear, ce patient a permis la découverte de la mutation d’un gène bien spécifique, qui pourrait protéger contre la maladie d'Alzheimer. Leurs résultats sont publiés dans la revue Nature Medicine.
Dans le cadre de leur étude, les chercheurs se sont basés sur un membre d’une famille connue pour présenter une particularité génétique. En effet, comme le précisent les chercheurs, il s’agit de “la plus grande parenté connue au monde avec une variante génétique appelée la mutation ‘Paisa’ (Presenilin-1 E280A)”. Les auteurs notent qu’habituellement, les personnes atteintes de cette mutation génétique développent une déficience cognitive légère (des troubles de la mémoire par exemple) aux alentours de 44 ans avant d’être atteintes de démence à 49 ans et de décéder des suites des complications de cette maladie dans la soixantaine.
Mais les chercheurs racontent le cas d’un patient, porteur de cette mutation génétique, n’a pas eu de troubles cognitifs avant ses 70 ans. Ce dernier était inscrit à l'étude Mass General Colombia-Boston sur les biomarqueurs (COLBOS), regroupant les personnes atteintes de la mutation Paisa. (...)
