Dépistage néonatal : un médecin explique pourquoi ce programme sauve des vies
C’est une course contre la montre. En dépistant dès les premières heures de vie du nouveau-né des maladies graves, souvent d’origine génétique, on peut amorcer un traitement avant même que la pathologie ne se déclenche. Le Pr Michel Polak, endocrinologue et pédiatre nous éclaire.
En quoi consiste le dépistage néonatal ?
Il concerne tous les nouveau-nés. Quelques gouttes de sang sont prélevées au niveau du talon du bébé et déposées sur un buvard (test de Guthrie) qui est envoyé dans un centre de dépistage. On y pratique des examens afin de détecter des maladies que l’on peut traiter. Les marqueurs sanguins ne peuvent pas dire à coup sûr si l’enfant est malade. On procède ensuite à l’hôpital à de nouveaux examens du bébé en vue de poser un diagnostic de certitude. En parallèle, un dépistage de la surdité est réalisé chez tous les bébés lors de leur sommeil, à l’aide d’un appareil de détection auditif.
Quelles sont les maladies concernées ?
On dépiste des maladies sévères et pour lesquelles il existe un traitement : la mucoviscidose, l’hypothyroïdie congénitale, la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la dépranocytose, ainsi que des maladies du métabolisme (déficit en MCAD...) Toutes ces maladies prises isolément sont rares. Mais si on fait le total, en France, sur 732.000 naissances en 2022, 1.100 nouveaux-nés ont bénéficié du dépistage, ce qui a permis que leur maladie soit soignée, mieux traitée et les conséquences délétères prévenues. Cette pédiatrie préventive (...)
