Dépistage néonatal : quelles sont les nouvelles maladies détectées à partir de janvier 2023 ?
À partir de janvier 2023, sept nouvelles maladies seront ajoutées au dépistage néonatal (DNN). Démarche de santé publique, il concerne aujourd’hui tous les bébés nés en France et a pour objectif de dépister certaines maladies rares afin de prendre le nourrisson en charge avant même l’apparition des premiers signes de la maladie. "En 2021, le programme national de dépistage néonatal a permis de dépister 1 165 enfants malades, soit une incidence d’un enfant malade pour 641 enfants dépistés", indique un communiqué du ministère de la Santé.
Actuellement, six maladies sont testées en France via le dépistage néonatal :
La phénylcétonurie, une maladie génétique qui entraîne un retard mental sévère et des complications neurologiques et psychiatriques ;
L'hypothyroïdie congénitale, un défaut du fonctionnement de la glande thyroïde qui génère notamment un retard mental sévère chez l'enfant ;
L'hyperplasie congénitale des surrénales, un défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales qui peut aboutir à des déshydratations et des troubles du développement génital ;
La mucoviscidose, une maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives ;
Le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogénase), une maladie qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. Elle peut être responsable de comas pouvant
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