Dystrophie musculaire : cause, symptômes, évolution, traitement
Il n'y a pas une, mais plusieurs dystrophies musculaires, des maladies avec des atteintes et une évolution variables. Elles ont un impact à la fois sur les muscles et sur les nerfs reliés aux muscles. Les dystrophies musculaires sont des maladies qui débutent à la naissance, dans l’enfance ou même à l’âge adulte, avec un impact majeur sur la motricité, la croissance mais aussi la respiration.
Il existe plusieurs types de dystrophies musculaires. On distingue les dystrophies musculaires congénitales (DMC), liées à des anomalies de l'ADN (mutations) qui sont généralement transmises par un parent, ou les deux, mais peuvent aussi apparaître de façon autonome. On peut citer les DMC avec déficit primaire en mérosine (ou DMC 1A) et la DMC de type Ullrich mais aussi le le syndrome de Walker-Warburg, le syndrome Muscle-œil-cerveau (ou MEB), la maladie de Fukuyama (ou FCMD), ou encore le syndrome de la colonne raide.
Si ces dystrophies apparaissent à la naissance ou dans la toute petite enfance, d’où leur nom, d’autres dystrophies musculaires peuvent apparaître plus tardivement. C’est le cas par exemple de la myopathie de Duchenne, de certaines dystrophies musculaires des ceintures, de la myopathie de Becker ou encore de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss. Mais il en existe beaucoup d’autres.
Les dystrophies musculaires sont des maladies génétiques résultant de la mutation d’un ou plusieurs gènes responsables des fonctions et des structures musculaires. La myopathie de Becker et la (...)
