Grâce à la thérapie génique, ces enfants retrouvent la vue
Leur vie a changé. Pour la première fois au monde, des médecins londoniens sont parvenus à guérir la cécité de quatre enfants tous nés avec une maladie génétique rare grâce à une thérapie génique. Tous souffraient d’amaurose congénitale de Leber. « Une dystrophie rétinienne caractérisée par une cécité et des réponses en dessous du seuil suite à une stimulation électrophysiologique (électrorétinogramme (ERG) de Ganzfeld), associées à une déficience visuelle sévère au cours de la première année de vie », détaille Orphanet sur son site internet. Cette maladie entraîne une perte de vision liée à un défaut du gène AIPL1.
Dans le cadre de cette étude, les médecins ont injecté une copie saine du gène dans les yeux des enfants via un produit lors d’une injection sous-rétinienne. Les enfants se sont vus prescrire de la prednisolone par voie orale pour les protéger des dommages causés par l’inflammation. Dans The Lancet, les chercheurs précisent que les mesures de résultats comprenaient l’acuité visuelle, la vision fonctionnelle et la structure rétinienne.
« Pour identifier les effets indésirables, notamment l’inflammation et le décollement de la rétine, nous avons effectué des examens oculaires à l’aide d’une biomicroscopie à lampe à fente et d’une fundoscopie dilatée. La sécurité a été évaluée plus en détail par des tests d’acuité visuelle, une ophtalmoscopie, une TCO portative et une imagerie du fond d’œil à champ large », détaillent les chercheurs.
D’après les...
