Holoprosencéphalie : cause, symptômes, dépistage, traitement

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L'holoprosencéphalie vient dans la majorité des cas du fait que le cerveau ne s'est pas divisé correctement en deux hémisphères, droit et gauche. Il existe aussi trois autres types d'holoprosencéphalie, classés en fonction de leur gravité. Les chercheurs font actuellement des avancées majeures dans le domaine du dépistage anténatal de cette maladie.

Au cours des premières semaines de la grossesse, le cerveau de l'embryon se sépare en deux hémisphères, gauche et droit. Ces deux parties du cerveau demeurent en contact et communiquent entre elles grâce au corps calleux, qui est un faisceau de fibres nerveuses reliant les deux hémisphères. Chaque hémisphère va ensuite se diviser en différents lobes : frontal, pariétal, occipital et temporal. La division du cerveau est fondamentale, car elle permet à l'être humain de traiter différents types d'information simultanément et d'effectuer plusieurs tâches en même temps, par exemple marcher et parler à la fois. Si le cerveau ne se divise pas correctement, comme dans le cas de l'holoprosencéphalie, le bébé souffre de troubles neurologiques et de handicap physique.

Il existe trois types principaux d'holoprosencéphalie, dont la sévérité et les symptômes varient énormément (par ordre croissant de gravité) :

Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins indique, dans son article consacré à cette anomalie du développement, une prévalence de 1 sur 10 000 naissances vivantes à terme.

Les symptômes de l'holoprosencéphalie varient (...)

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