Maladie des enfants de la lune : définition, causes, traitement du Xeroderma Pigmentosum
Le Xeroderma Pigmentosum est une maladie génétique qui se caractérise par une sensibilité extrême aux rayons ultraviolets. Rare, cette pathologie accroît considérablement le risque de cancers cutanés et oculaires en cas d’exposition solaire. Pour se prémunir de ce risque, les personnes touchées par la maladie doivent porter des vêtements adaptés et privilégier les sorties nocturnes. C’est pour cette raison qu’on parle de maladie « des enfants de la lune ».
Selon la Haute Autorité de santé, l’incidence du Xeroderma Pigmentosum est estimée entre 1 et 3 cas pour 1 000 000 de naissances en Europe. Il s’agit donc d’une maladie génétique extrêmement rare, même si elle affiche une incidence plus élevée dans certains pays comme le Japon ou certaines zones géographiques comme le Maghreb ou le Moyen-Orient. Derrière l’appellation Xeroderma Pigmentosum, on ne retrouve pas une seule et unique pathologie, mais bien un groupe de maladies rares. En effet, les scientifiques ont clairement identifié 8 mutations génétiques à l’origine de la maladie des enfants de la lune. Ainsi, la pathologie se décompose en plusieurs sous-groupes qui se distinguent les uns des autres par leur symptomatologie, leur sévérité et leur âge d’apparition :
Le Xeroderma Pigmentosum constitue une maladie génétique transmise sur un mode autosomique récessif. Plus concrètement, cela signifie que les deux sexes peuvent être indifféremment concernés, et qu’il est nécessaire, pour qu’un enfant soit touché par la pathologie, (...)
