La maladie des os de verre, ou l'ostéogenèse imparfaite
Qu'est-ce que la maladie des os de verre ou ostéogenèse imparfaite ?
L'ostéogenèse imparfaite, plus connue sous le nom de maladie des os de verre, est une pathologie génétique rare, marquée par deux traits caractéristiques :
une fragilité osseuse, d'un côté, et de l'autre, une faible masse osseuse.
Ces deux caractéristiques sont à l'origine de fractures à répétition, survenant à l'occasion de traumatismes bénins.
Sur le plan clinique, les manifestations de la maladie sont très diverses et variées d'un patient à l'autre. Grâce aux progrès de la biologie moléculaire et de la génétique, différentes anomalies génétiques ont pu être reliées avec la maladie des os de verre. Les spécialistes considèrent aujourd'hui qu'il ne s'agit pas d'une entité clinique unique, mais d'un ensemble de maladies.
La maladie des os de verre se développe dès la conception, même si la maladie peut se développer après la naissance, et le diagnostic peut être posé plus tardivement. Les deux sexes sont touchés de manière équivalente. "Dans notre cas, la première fracture est a priori survenue lors de l'accouchement, même si nous avons attendu 15 jours après la naissance de notre enfant - et la survenue d'une nouvelle fracture - pour nous en rendre compte. La maladie est donc apparue très tôt dans la famille", détaille Constance Dutreix.
Définition : maladie des os de verre ou maladie de Lobstein
Plusieurs...
