Maladie de Rendu-Osler : définition, symptômes, diagnostic, traitement
Pathologie héréditaire rare, la maladie de Rendu-Osler se caractérise par la malformation de certains vaisseaux qui sont à l'origine de saignements susceptibles de toucher différents organes. La détection précoce revêt une importance toute particulière dans le cadre de cette pathologie dont les conséquences peuvent être graves. Comment se manifeste-t-elle ? De quelle prise en charge fait-elle l'objet ?
Décrite par le médecin français Henri Rendu en 1896 puis par le médecin canadien William en 1901, la maladie de Rendu-Osler concerne 1 individu sur 6 000 naissances selon le Centre de Référence pour la maladie de Rendu-Osler de Lyon (2018). Rebaptisée en 1909 « Télangiectasie Hémorragique Héréditaire » par le praticien américain Hanes, la pathologie s'apparente à une dysplasie vasculaire constitutionnelle qui n'entrave pas le mécanisme de la coagulation. Dans les faits, il s'agit d'une maladie d'origine génétique à transmission autosomique dominante qui se manifeste par une dilatation anormale des vaisseaux sanguins. Ces malformations vasculaires vont, à terme, entraîner la formation de taches rouges sur la peau (télangiectasies cutanéo-muqueuses), mais également provoquer des saignements répétés et parfois massifs (épistaxis). Elle se manifeste également par des malformations artério-veineuses viscérales souvent à l'origine d'importantes complications. La maladie de Rendu-Osler se singularise également par sa nature ubiquitaire. Autrement dit, elle peut concerner différents organes. (...)
