Mutation BRCA et cancers du sein et de l’ovaire : dans quel cas faire un test génétique et comment ça se passe ?
On estime qu’environ 5 femmes sur 1000 sont porteuses d'une mutation du gène BRCA1 ou du BRCA2 (Reference Pujol et al. cancers 2022). Ces mutations prédisposent à un risque de cancer du sein et de cancer de l’ovaire. "Les femmes présentant la variation du gène BRCA1 ou BRCA2 ont un risque de 7 sur 10 d’avoir un cancer du sein dans leur vie et une probabilité de 3 sur 10 de développer un cancer des ovaires", informe le Pr Pascal Pujol‚ chef du service d’Oncogénétique du CHU de Montpellier et Président de la Société française de médecine prédictive et personnalisée. Les hommes peuvent aussi être porteurs de mutations des gènes BRCA et peuvent développer un cancer associé à cette mutation, tels que le cancer du sein, le cancer de la prostate et le cancer du pancréas.
Le test génétique BRCA était proposé jusqu’à il y a quelques années aux femmes répondant à certains critères‚ par exemple celles avec trois cas de cancers du sein familiaux‚ celles qui avaient dans leur famille un cas de cancer du sein chez une femme jeune ou chez un homme. "On s’est aperçu qu’une femme sur deux ayant un cancer du sein ou de l’ovaire lié à une mutation BRCA ne répondaient pas à ces anciens critères d’oncogénétique, indique le Pr Pascal Pujol. C’est pourquoi la règle est devenue que toute femme présentant un cancer de l’ovaire‚ du sein ou un homme un cancer de la prostate doit faire l’objet d’une recherche de la mutation BRCA", explique l’oncogénéticien interrogé.
Cela n’est pas encore le cas pour (...)
