Des mutations génétiques en cause dans l'infertilité masculine

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On estime que l'infertilité chez les hommes est principalement liée à un défaut de nombre (oligozoospermie), de mobilité (asthénozoospermie) ou encore de morphologie des spermatozoïdes. Il peut aussi y avoir une absence totale de spermatozoïdes expliquant l'infertilité masculine, auquel cas on parle d'azoospermie. Au total, 10% à 15% des couples auraient du mal à concevoir. Du fait de l'un, de l'autre ou des deux partenaires. Parfois, rien n'explique l'impossibilité de concevoir. Des chercheurs britanniques viennent d'identifier une cause génétique qui pourrait apporter un nouvel élément d'explication, comme le rapporte leur étude parue dans la revue Nature.

Des mutations qui pourraient ensuite se transmettre

Selon eux, des mutations génétiques, au nombre de 29 exactement, pourraient en être responsables. Des mutations dites "de novo" : la mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu'aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique. Pour en arriver à ces conclusions, 185 personnes ont participé à l'étude, dont des familles : les parents et les hommes descendants, infertiles.

Ils ont analysé leur ADN et se sont aperçus que pendant la reproduction, leur réplication ne se faisait pas comme prévu, entraînant des mutations génétiques au niveau de gènes dont on savait déjà qu'ils jouaient un rôle dans le fait de concevoir. Comme le gène SBM5, essentiel pour procréer et déjà responsables de certains cas d'infertilité. (...)

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