La phénylcétonurie : comprendre et traiter cette maladie génétique
Définition : qu’est-ce que la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH), une enzyme permettant la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de phénylalanine dans le sang, toxique pour le système nerveux et le cerveau. La prévalence de cette maladie est d’environ 1 cas pour 16 000 naissances en France.
La phénylalanine est un acide aminé essentiel apporté par l’alimentation. Cet acide aminé est indispensable pour la formation de la tyrosine qui participe à la synthèse des catécholamines (adrénaline, noradrénaline, dopamine…), de la mélanine et des hormones thyroïdiennes.
La phénylcétonurie nécessite une prise en charge thérapeutique dès son diagnostic et à vie afin d’éviter le développement de symptômes sévères. Il existe également des formes modérées de déficits en phénylalanine hydroxylase, l’hyperphénylalaninémie modérée permanente (HMP), qui nécessite une surveillance uniquement.
Un dépistage dès la naissance
La phénylcétonurie est généralement diagnostiquée à la naissance, lors du dépistage néonatal systématique à 3 jours de vie, aussi appelé test de Guthrie. Ce diagnostic est basé sur le...
