Pourquoi la HAS a donné son feu vert au dépistage généralisé de la drépanocytose
En plus de l’examen clinique systématiquement réalisé à la naissance, le nouveau-né peut être soumis à un test de dépistage néonatal. Indolore et gratuit, il permet de repérer cinq maladies graves, d’origine génétique pour la plupart, au moyen de tests biologiques : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitales des surrénales, la mucoviscidose et le déficit en MCAD (acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne). Et éventuellement une sixième, la drépanocytose, mais uniquement de manière ciblée, chez les nouveau-nés dont les parents ont des origines à risque. En France, son dépistage est proposé aux nouveau-nés présentant un risque particulier de développer la maladie depuis 1995 et aux nouveau-nés dans les DROM depuis 1989. Depuis 1995, plus de 6 millions d’enfants ont été dépistés et près de 10 000 ont été pris en charge. Alors que le mois de novembre 2022 marque 50 ans de dépistage néonatal la Haute Autorité de Santé (HAS), qui travaille sur les maladies qui doivent être dépistée, se prononce en faveur du dépistage systématique de la drépanocytose.
Un feu vert qui était attendu de longue date, et pour cause : parmi les maladies dépistées à la naissance, la drépanocytose* est la maladie génétique la plus fréquente en France, avec une incidence qui augmente régulièrement depuis 2010. La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie...
