SOS Docteur : pourquoi pratique-t-on un dépistage néonatal à la maternité ?
Réponse du Dr. Frédérique Hay, pédiatre au centre hospitalier de Niort. (Propos recueillis par Marie-Christine Colinon)
Depuis 50 ans déjà, tous les bébés de France ont cette petite piqûre au talon. En effet, c’est en 1972 qu’a été institué le dépistage néonatal de la phénylcétonurie, une maladie rare, mais potentiellement responsable de lourds retards mentaux, évitables par l’instauration d’un régime alimentaire. Depuis, l’examen a été progressivement étendu à d’autres troubles invisibles à l’œil, dont les conséquences peuvent être graves et dont l’impact peut être limité par une prise en charge précoce. C’est le cas par exemple de l’hypothyroïdie congénitale, du déficit génétique en MCAD, qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses, ou encore de la mucoviscidose.
A découvrir également : Pourquoi la HAS a donné son feu vert au dépistage généralisé de la drépanocytose
Aujourd’hui, 7 maladies rares sont détectées mais celles-ci vont passer à 14 à compter du mois de janvier 2023, en incluant 7 maladies métaboliques supplémentaires, telles que le Déficit immunitaire combiné sévère, alias DICS, ou l’homocystinurie, une anomalie concernant la vitamine B 12. Une simple petite goutte de sang sur un buvard suffit ! Le prélèvement est pratiqué au troisième jour de vie et les résultats sont connus environ une semaine plus tard. En cas de résultat positif, les...
