Syndrome d’Angelman : causes, symptômes, évolution, traitement

Unsplash/Jose Ibarra

Le syndrome d’Angelman se manifeste notamment par le fait que les personnes qui en sont atteintes sourient et rient souvent, et ont une personnalité enjouée et enthousiaste. Les personnes souffrant de cette maladie génétique ont une espérance de vie similaire à la moyenne, toutefois, il n’existe aucun traitement pour soigner cette pathologie. La prise en charge consiste à soulager les problèmes médicaux, les troubles du sommeil et du développement.

Selon l’Angelman Syndrome Foundation, dans son article « What is Angelman Syndrome », cette maladie est relativement rare, car elle touche un bébé sur 15 000 naissances, ce qui représente environ 500 000 personnes dans le monde. L’association française du syndrome d’Angelman, sur sa page « Définition du syndrome d’Angelman », indique que les filles et les garçons sont affectés à parts égales. Cette maladie génétique tient son nom du pédiatre britannique qui l’a décrite le premier, le docteur Harry Angelman, au milieu des années 1960.

La Mayo Clinic, dans son dossier intitulé « Angelman Syndrome », détaille les causes de cette maladie génétique rare. Pour bien comprendre comment elle survient, il convient de se pencher sur les bases de la génétique. Dans chaque cellule de son corps, l’être humain possède 46 chromosomes. Sur ces 46 chromosomes, 23 proviennent de la mère et 23 du père. Sur chaque chromosome se trouvent des gènes différents. Certains gènes sont exprimés et d’autres ne sont pas exprimés. Le gène dont la présence provoque (...)

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