Syndrome de Joubert : définition, causes, symptômes, évolution, traitement
Une naissance sur 100.000 serait concernée par le syndrome de Joubert. Cette pathologie génétique rare est due à une malformation du tronc cérébral et à une absence ou à un développement insuffisance de la partie médiane du cervelet. Ces deux organes sont situés à la base du cerveau.
Le syndrome de Joubert atteint aussi bien les filles que les garçons, mais les symptômes varient en fonction des enfants. La maladie se manifeste par une hypotonie, c’est-à-dire un manque de tonus dans les muscles. Il est possible de l’observer chez un bébé qui a du mal à soutenir sa tête après quatre mois ou qui ne s’assoit pas à huit mois. Le nouveau-né peut également souffrir de troubles du rythme respiratoire comme une tachypnée, une accélération de la respiration et/ou une apnée du sommeil. Les parents peuvent aussi identifier des mouvements anormaux des yeux chez leur nourrisson.
Un retard du développement moteur entraînant un retard de l’apprentissage des positions assise, marche et debout peut survenir lorsque l’enfant est plus âgé. Le jeune patient peut être atteint par des apraxies qui peuvent se caractériser par des troubles de la coordination, de l’équilibre et une atteinte oculaire. "Le niveau intellectuel est très variable d’un enfant à l’autre allant d’un déficit important à une intelligence normale. Les difficultés d’élocution peuvent gêner la parole. Quelques enfants ont des crises convulsives", explique Orphanet, un portail d’informations spécialisées sur les maladies orphelines. (...)
