Syndrome de Klinefelter : causes, symptômes, conséquences, traitement, alimentation
Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels dans laquelle les garçons naissent avec deux chromosomes X plus un chromosome Y (XXY).
Un chromosome est une structure constituée d'ADN et de protéines.
Une cellule humaine contient 23 paires de chromosomes (2n = 46 chromosomes), dont 22 sont communes aux deux sexes : les paires d'autosomes. Les deux chromosomes restants sont les chromosomes sexuels. Chez la femme, ce sont deux chromosomes X. Chez l'homme, ils sont différents, l'un est un chromosome X et l'autre, beaucoup plus court est appelé chromosome Y.
Dans les gamètes comme le spermatozoïde, seuls 23 chromosomes sont présents (n). En effet, au cours de la méiose, une division cellulaire indispensable à la formation des gamètes, les deux chromosomes d'une même paire se séparent.
Certaines maladies génétiques sont liées à des aberrations chromosomiques. Par exemple, dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. De même, le syndrome de Klinefelter touche des garçons qui possèdent trois chromosomes sexuels : XXY. Les femmes atteintes du syndrome de Turner n'ont qu'un chromosome X. Cela a pour conséquence une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires. De façon plus variable d'autres manifestations telles que des anomalies du cœur et des reins, des particularités au niveau du visage et des membres, peuvent être présentes.
Le syndrome de Klinefelter est l’anomalie des chromosomes sexuels la plus fréquente. Il touche (...)
