Syndrome de Loeys-Dietz : symptômes, diagnostic, traitement

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Le syndrome de Loeys-Dietz regroupe un ensemble de symptômes pouvant atteindre la sphère cardio-vasculaire ou squelettique. Identifiée en 2005 par le Professeur Bart Loeys et le Professeur Hal Dietz, cette maladie génétique rare peut se caractériser par des signes cliniques situés au niveau du visage d’un patient. On distingue notamment :

"Outre ces symptômes malformatifs, le syndrome de Loeys-Dietz peut également provoquer des atteintes artérielles qui se manifestent par des artères se dilatant et se disséquant. Ces signes sont prédominants au niveau de l’aorte, mais dans 20% des cas, ils peuvent survenir en dehors de cette artère. Il faut donc réaliser un examen pour rechercher une atteinte sur l’ensemble des vaisseaux sanguins", explique le Professeur Guillaume Jondeau, cardiologue spécialisé en maladies rares et responsable du centre de référence du Syndrome de Marfan et Apparentés à l’Hôpital Bichat- Claude-Bernard.

Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie apparentée au syndrome de Marfan, une pathologie génétique atteignant le tissu conjonctif. Cette affection est causée par une production insuffisante ou anormale de "fibrilline", la protéine qui compose ce tissu. Comme pour le syndrome de Marfan, le syndrome de Loeys-Dietz peut être responsable d’atteintes squelettiques. Elles peuvent prendre la forme d’une taille anormalement grande, d’une maigreur, d’une scoliose ou encore d’une déformation thoracique. Il existe également une prévalence importante de pied bot chez ces (...)

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