Téléthon : ces innovations médicales réalisées grâce à la générosité des donnateurs
Le week-end du 8 et 9 décembre, près de 210.000 bénévoles sont mobilisés dans le combat contre les maladies rares. Depuis son lancement en 1987, le Téléthon a contribué au lancement de thérapies innovantes qui sauvent des vies. Si la thérapie génique est en première ligne, c’est que 80% des maladies rares sont d’origine génétique. "Le gène est un code, porté par l’ADN, qui permet à la cellule de fabriquer une protéine, nécessaire à son fonctionnement", décrypte le Dr Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. "La thérapie génique consiste à remplacer le gène déficient en administrant dans l’organisme un morceau d’ADN". Il a fallu une trentaine d’années avant que la nouvelle thérapie soit au point. "Sur les 11 médicaments de thérapie génique disponibles dans le domaine des maladies rares, 5 sont directement liés aux recherches du Téléthon", se réjouit le spécialiste.
La thérapie génique a été validée en 2001 avec les "bébés-bulles", ces malades privés de défenses immunitaires. "Les cellules de moelle osseuse, responsables de la fabrication des globules blancs sont prélevées, corrigées puis réinjectés chez le malade", précise le Dr Serge Braun. Cette victoire réalisée grâce aux dons du Téléthon ouvre la voie. La thérapie génique suscite également un intérêt grandissant dans les maladies de la vision. "L’œil est un petit organe, bien adapté à des injections locales de médicament", note le spécialiste. Dans la neuropathie optique héréditaire de Leber, qui conduit à la cécité (...)
