Trisomie 21 : le dépistage pourrait bientôt évoluer

Mercredi 18 novembre, la Haute Autorité de Santé (HAS) a validé les nouveaux tests sanguins de dépistage prénatal de la trisomie 21.

En 2013, les chercheurs avaient mis au point un nouveau test prénatal de dépistage non invasif (DPNI) de la trisomie 21, qui consiste en une prise de sang de la mère dans lequel l'ADN du fœtus circule.

Ce mercredi, la HAS s'est finalement prononcée sur ces essais et a rendu public les conclusions de cette première évaluation : "La littérature analysée montre que le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99 % et le taux de faux positifs inférieur à 1 % dans le groupe des femmes identifiées comme à risque", explique la Haute Autorité de la Santé dans son communiqué. Celle-ci signale également que "les performances des tests (…) justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21".

Aujourd'hui, la stratégie de dépistage consiste à proposer à toutes les femmes enceintes deux tests au premier trimestre de la grossesse : un dosage des marqueurs sériques combiné à la mesure de la clarté nucale du fœtus.

Les nouveaux tests se révèlent plus précis dans l'évaluation des risques. En cas de suspicion d'un 3e chromosome 21, une amniocentèse serait toujours nécessaire pour poser un diagnostique ferme. Grâce à la performance des nouveaux examens, un examen invasif (qui comporte un faible risque de fausse couche) serait certes proposé, mais à un nombre plus faible de femmes.

La HAS va donc engager un travail afin de faire évoluer la stratégie nationale de dépistage actuellement mise en œuvre.

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