Dysplasie ectodermique (hypohidrotique, anhidrotique) : cause, symptômes, évolution, traitement
La dysplasie ectodermique hypohidrotique ou anhidrotique est la forme la plus fréquente. Elle provoque une absence de transpiration. La dysplasie ectodermique est une famille de maladies génétiques rares.
Selon la Filière de Santé Maladies Rares, plus de 180 formes cliniques existent. D’après la HAS, l’incidence mondiale de ce groupe de pathologies est estimée à un cas pour 100 000 personnes. Ces syndromes entraînent un dysfonctionnement du développement des dents, des ongles, des follicules pileux ou des glandes. D’autres organes peuvent présenter des malformations, notamment les seins, le thymus, la cornée ou la glande lacrymale. La maladie la plus courante est la dysplasie ectodermique hypohidrotique ou anhidrotique. Elle est aussi appelée syndrome de Christ-Siemens-Touraine. Elle affecte principalement les hommes et entraîne une absence de production de sueur. D’autres formes de dysplasie ectodermique existent, parmi lesquelles l’incontinentia pigmenti, associant une atteinte de la peau, des ongles et des dents. La maladie provoque une perte de pigmentation cutanée.
Les principaux symptômes de la dysplasie ectodermique ou anhidrotique sont :
Le patient atteint par cette maladie souffre d’une faible production de salive, correspondant en moyenne à 25 % de la norme, d’après le Swiss Dental Journal. Les risques de mortalité sont donc élevés, en particulier lors des quatre premières années de vie de l’enfant.
La dysplasie ectodermique est d’origine génétique. Le diagnostic de la (...)
