Maladie neuromusculaire : définition, liste, symptômes, traitements

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Il existe un grand nombre de maladies neuromusculaires très variées, certaines étant rares et d’autres, beaucoup plus fréquentes. La majorité des maladies neuromusculaires a une origine génétique.

Selon le CHU de Bordeaux, plus de 200 pathologies différentes, chacune avec ses propres caractéristiques, font partie des maladies neuromusculaires. Parmi elles, on distingue deux grandes catégories, les myopathies qui affectent les muscles, et les polyneuropathies qui concernent les nerfs périphériques.

Plus précisément, ces maladies peuvent toucher les cellules nerveuses motrices de la moelle épinière ou motoneurones (par exemple dans le cas de l’amyotrophie spinale ou de la sclérose latérale amyotrophique), les racines et les nerfs des membres (neuropathies périphériques), la jonction entre le nerf et le muscle (myasthénie) ou le muscle proprement dit.

Au sein des myopathies les plus fréquentes, il faut mentionner :

En France, 30 000 personnes sont concernées, estime la Fédération française de neurologie.

La grande majorité des maladies neuromusculaires a une origine génétique. Dans les faits, un gène présente une anomalie et soit elle fait spontanément son apparition, soit elle est transmise par les parents. Cette mutation génétique va être responsable des dysfonctionnements d’un maillon dans la chaîne de la commande neuromusculaire : le motoneurone, le nerf périphérique ou le muscle.

Néanmoins, certaines maladies neuromusculaires peuvent également avoir une origine autre que génétique. (...)

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