Syndrome de Fanconi : causes, diagnostic, symptômes, évolution, traitement
Héréditaire ou acquis, le syndrome de Fanconi se manifeste par une baisse de la réabsorption tubulaire rénale. En l’absence de prise en charge adaptée, ce trouble engendre des déficits de substances indispensables au bon fonctionnement de l’organisme. Quelles sont ces substances ? Quelles sont les conséquences de cette anomalie ?
Également connu sous les appellations syndrome de Lignac de Toni-Debré-Fanconi ou syndrome réno-tubulaire de Fanconi, le syndrome de Fanconi se caractérise par un dysfonctionnement des fonctions de transport du tubule proximal rénal. Cette altération complète ou partielle entraîne des pertes de substances via les urines. En effet, le tubule proximal assume un rôle essentiel en intervenant dans le processus de réabsorption, via le réseau sanguin, des différentes molécules filtrées précédemment par le rein. Acides aminés, glucose, potassium, phosphate, bicarbonate, calcium… Tous ces électrolytes et substances sont éliminés par le système urinaire en trop grande quantité, ce qui provoque de nombreux déséquilibres hydroélectriques. Attention : il ne faut pas confondre le syndrome avec l’anémie de Fanconi qui est une maladie génétique rare.
Qu’elle se manifeste au cours de l’enfance ou à l’âge adulte, la pathologie entraîne des signes cliniques secondaires aux pertes de substances : rachitisme, retard de croissance, polyurie avec bicarbonaturie, glycosurie normoglycémique, acidose métabolique, fragilité et/ou ramollissement des os, déshydratation, diminution (...)
