Syndrome de Goldenhar : causes, transmission, symptômes, évolution, traitement
Ce syndrome de Goldenhar a été découvert en 1952 par Maurice Goldenhar, un médecin ophtalmologiste d’origine belge. Il s’agit d’une pathologie rare qui affecte le fœtus pendant la grossesse. Selon la Haute Autorité de santé (HAS), le syndrome de Goldenhar touche entre un nouveau-né sur 3 000 et un nouveau-né sur 5 000. Outre les malformations crâniofaciales caractéristiques de cette maladie, un retard mental et diverses atteintes organiques peuvent être observés. Découvrez quels sont les symptômes, les causes et les traitements de ce syndrome de Goldenhar.
Le syndrome de Goldenhar, ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, désigne une pathologie congénitale du développement du fœtus, qui affecte les deux premiers arcs branchiaux dès les premiers mois de la grossesse. Elle se manifeste de diverses façons selon les patients, mais on retrouve essentiellement des malformations faciales unilatérales, des malformations oculo-auriculaires et des malformations vertébrales. Dans certains cas, d’autres anomalies accompagnent ce triptyque oculo-auriculo-vertébral, comme des anomalies au niveau des reins, des intestins, de la bouche (formation d’un bec de lièvre), ainsi qu’un retard mental entre autres. Ce syndrome est unilatéral dans la majorité des cas observés (mais peut être bilatéral) et touche bien davantage les tissus mous que les tissus osseux, avec de surcroit des malformations du squelette, du tronc et du visage, de gravité variable selon les patients. Les causes de cette pathologie (...)
